Oamenii de știință dezvoltă o nouă terapie genetică pentru bolile oculare

Oamenii de știință de la Trinity College Dublin au dezvoltat o nouă abordare a terapiei genice care oferă promisiuni pentru o zi tratarea unei boli oculare care duce la o pierdere progresivă a vederii și afectează mii de oameni de pe tot globul.

Studiul, care a implicat o colaborare cu echipe clinice din Royal Victoria Eye and Ear Hospital și Spitalul Mater, are, de asemenea, implicații pentru o suită mult mai largă de tulburări neurologice asociate îmbătrânirii.

Oamenii de știință își publică rezultatele astăzi în jurnalul de frunte, Frontiers in Neuroscience .

Atrofia optică dominantă (DOA)

Caracterizat prin degenerarea nervilor optici, DOA începe de obicei să provoace simptome la pacienți în primii ani de maturitate. Acestea includ pierderea moderată a vederii și unele defecte ale vederii culorii, dar severitatea variază, simptomele se pot agrava în timp și unii oameni pot deveni orbi. În prezent, nu există nicio modalitate de a preveni sau vindeca DOA.

O genă (OPA1) oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine ​​care se găsește în celule și țesuturi din tot corpul și care este esențială pentru menținerea funcționării corecte în mitocondrii, care sunt producătorii de energie din celule.

Fără proteina produsă de OPA1, funcția mitocondrială este sub-optimă, iar rețeaua mitocondrială, care în celulele sănătoase este bine interconectată, este foarte perturbată.

Pentru cei care trăiesc cu DOA, mutațiile OPA1 și mitocondriile disfuncționale sunt cele responsabile de apariția și progresia tulburării.

Noua terapie genică

Oamenii de știință, conduși de Dr. Daniel Maloney și profesorul Jane Farrar de la Școala de Genetică și Microbiologie Trinity, au dezvoltat o nouă terapie genetică , care a protejat cu succes funcția vizuală a șoarecilor tratați cu o substanță chimică care vizează mitocondriile și, prin urmare, trăiau cu mitocondriile disfuncționale.

Oamenii de știință au descoperit, de asemenea, că terapia lor genetică a îmbunătățit performanța mitocondrială în celulele umane care conțin mutații ale genei OPA1, oferind speranța că aceasta poate fi eficientă la oameni.

Dr. Maloney, cercetător, a spus:

„Am folosit o tehnică de laborator inteligentă care le permite oamenilor de știință să furnizeze o genă specifică celulelor care au nevoie de ea utilizând viruși nepericuloși special concepuți. Acest lucru ne-a permis să modificăm în mod direct funcționarea mitocondriilor din celulele pe care le-am tratat, sporindu-le capacitatea de a produce energie care la rândul său îi ajută să îi protejeze de deteriorarea celulelor.

In mod interesant, rezultatele noastre demonstreaza ca aceasta terapie genetica bazata pe OPA1 poate oferi beneficii pentru boli precum DOA, care se datoreaza mutatiilor OPA1, si, de asemenea, posibil pentru o gama mai larga de boli care implica disfunctii mitocondriale .

Important, disfuncția mitocondrială cauzează probleme într-o serie de alte tulburări neurologice, cum ar fi Alzheimer și boala Parkinson. Impacturile se acumulează treptat în timp, motiv pentru care mulți pot asocia astfel de tulburări cu îmbătrânirea.

Profesorul Farrar, profesor de cercetare, a adăugat:

„Suntem foarte încântați de perspectiva acestei noi strategii de terapie genetică, deși este important să subliniem că există încă o lungă călătorie de parcurs din perspectiva cercetării și dezvoltării înainte ca această abordare terapeutică să fie disponibilă într-o zi ca tratament.

„Mutațiile OPA1 sunt implicate în DOA și, prin urmare, această abordare terapeutică bazată pe OPA1 este relevantă pentru DOA. Cu toate acestea, disfuncția mitocondrială este implicată în multe tulburări neurologice care afectează în mod colectiv milioane de oameni din întreaga lume. Credem că există un mare potențial pentru acest tip de strategie terapeutică care vizează disfuncție mitocondrială pentru a oferi beneficii și, astfel, a avea un impact major asupra societății. După ce am lucrat împreună cu pacienți de mai mulți ani care trăiesc cu tulburări vizuale și neurologice, ar fi un privilegiu să joace un rol într-un tratament care într-o zi poate ajuta pe mulți. „

Sursa: medicalxpress.com